菏泽微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI),6个NCI标准位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌确诊患者,尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者(胃癌、子宫内膜癌等)在PD-1免疫治疗前,需明确是否为MSI-H以评估获益
- 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者,MSI检测是核心筛查手段,90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
- 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者,此时采样可获得最准确结果(含量<30%不排除假阴性)
- 需要与IHC-MMR联合检测的患者,建议先做MSI检测作为客观定量依据,再结合IHC结果互相验证
- 非结直肠癌的泛实体瘤患者(如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等),在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测
检测内容
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,对同一个体的肿瘤组织和正常组织(血液白细胞)进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点(Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点),按照NCI标准判定:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定,提示dMMR错配修复缺陷),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现:MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异,免疫治疗获益较小;本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险;不直接识别具体哪个MMR基因突变,阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。
检测流程
术后病理确诊后即可安排采样,无需空腹或特殊准备。样本要求:石蜡贴片(肿瘤组织)+ 血液(白细胞)配对送检。在菏泽本地设有合作病理科可直接取材,也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。
准确性说明
本检测以NCI国际标准为判读金标准,采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点,经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析,结果客观定量,避免IHC染色判读的主观差异。但需注意:当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能,建议病理科先行富集(如显微切割)。阳性结果(MSI-H)意义明确:所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益,II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)不意味着无其他治疗机会,需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用,结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。
详细流程
- 临床医生根据实体瘤病理诊断(结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
- 在菏泽指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片(5-8张)和静脉全血4-5ml(EDTA抗凝管,无需空腹)
- 样本经冷链物流配送至中心实验室
- 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量(要求>50%),若不足则通知加送或富集后重检
- 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
- 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
- 按NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS),生成正式报告
- 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在菏泽确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 检测报告上显示的6个位点够用吗?为什么不用更多?
- 这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)是经过国际验证的单核苷酸重复位点,对错配修复缺陷高度敏感。另外3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为对照,用于确认样本身份。NCI标准认为≥2个位点不稳定即可判为MSI-H,临床证据充分。
- 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
- 6个判读位点均为单峰通常判定为MSS,但仍有约10%的林奇综合征患者不表现为MSI-H。原报告指出90%以上林奇综合征患者发生微卫星不稳定,并非100%。如果临床高度怀疑(如早发性结直肠癌、家族史明确),建议直接做胚系MMR基因测序,检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的致病突变。
- 报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
- 是的,强烈建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传,亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测,亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。
- 我的肿瘤组织是3年前手术的切片,还能用来做MSI检测吗?
- 可以,只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够(建议>50%,低于30%不排除假阴性),即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用,建议由病理科医生评估切片质量后确认。
注意事项
- 本检测结果只对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%,当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
- 检测需配对样本(肿瘤组织+血液白细胞),缺一不可
- MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,请结合临床实际情况选择治疗方案
- 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用,具体请咨询相关医院专科医师
- 报告周期为5-10个工作日,具体以实验室实际排程为准
- 本检测仅针对实体瘤组织样本,不适用于血液肿瘤筛查
用户评价 (13条,均分5.0)
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
机构回复
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给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
报告里有个细节我很满意:每一个专业术语第一次出现时,旁边都有个浅色小问号图标,扫描二维码就能看到白话解释。不用前后翻找,阅读体验流畅,又保证了专业性不打折。
机构回复
感谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过技术手段,实现专业性与可读性的无缝结合。您流畅的阅读体验是对我们工作的最佳褒奖。
我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
价格确实不便宜,但想到要分析基因这么敏感的信息,我宁愿多花点钱找家能把隐私当回事的机构。事实证明选对了,从合同到服务细节都透着严谨,感觉钱有一部分就是付给了这份安全感和专业性,值了。
机构回复
感谢您对我们专业价值的认可。我们投入了大量资源构建安全体系,确保您的敏感基因信息得到最高级别的保护。您的安全与信任,是我们服务的核心价值所在。
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。
爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
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我作为肿瘤患者家属,负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心,里面有一个文件袋,所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好,还有一支笔。这样不容易丢三落四,交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中,清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您,我们感到非常高兴。
报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。
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感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点,并将继续强化解读服务,确保每位用户都能清晰理解报告意义。
从隐私保护到检测专业性,我都挺满意的,打了5星。唯一的小建议是,电子报告页面能否增加一个“一键生成授权书”的功能?比如我需要把报告给另一位医生看,但又不想给原件,可以快速生成一个带部分信息和水印的阉割版,这样我自己控制起来更方便。
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感谢您的五星好评与宝贵建议!这个“可控分享”的功能想法非常棒,我们已将其纳入产品优化需求池,将在后续的版本更新中评估实现,让您对数据流转有更强的自主权。
对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。
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谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
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